بیماری نادری که گوشت و عضلات را به استخوان تبدیل می‌کند!

به گزارش خبرنگار سلامت ایونا، دنیای پزشکی پر از اسرار ناشناخته است، اما شاید هیچ‌کدام به اندازه اختلالی که بدن انسان را به یک مجسمه زنده تبدیل می‌کند، حیرت‌انگیز و دردناک نباشد. بیماری «فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده» که به اختصار FOP یا سندرم مرد سنگی نامیده می‌شود، یکی از نادرترین و چالش‌برانگیزترین بیماری‌های ژنتیکی در تاریخ جراحی و پزشکی مدرن است که کیفیت زندگی مبتلایان را به شدت تحت تأثیر قرار می‌دهد.

جهش در ژن ACVR1؛ معمای اسکلت دوم

ریشه این بیماری مرموز به یک جهش ناگهانی در ژن ACVR1 برمی‌گردد. وظیفه این ژن در حالت عادی، هدایت و کنترل رشد استخوان‌ها در دوران جنینی است؛ اما وقتی دچار جهش می‌شود، سیگنال‌های اشتباهی به بدن ارسال می‌کند. این دستورات غلط باعث می‌شوند که بدن در مناطقی که هرگز نباید استخوانی در آن‌ها وجود داشته باشد—مانند بافت‌های نرم، عضلات و تاندون‌ها—شروع به ساختن بافت استخوانی جدید کند.

اگرچه این اختلال یک بیماری مادرزادی است، اما علائم آشکار آن معمولاً در دوران کودکی خود را نشان می‌دهند. یکی از اولین و عجیب‌ترین نشانه‌های بالینی که پزشکان را به این بیماری مشکوک می‌کند، کج بودن یا تغییر شکل مشهود در انگشت شست پای نوزاد در بدو تولد است.

خطر بزرگ؛ حتی یک ضربه کوچک هم می‌تواند ماشه را بچکاند!

برای یک فرد عادی، یک زمین‌خوردن ساده، یک کوفتگی عضلانی یا حتی تزریق یک آمپول معمولی در عضلات، پس از چند روز استراحت بهبود می‌یابد؛ اما برای بیماران مبتلا به FOP، این اتفاقات یک فاجعه به شمار می‌روند. بدن این بیماران به هرگونه آسیب فیزیکی، تروما یا ضربه، واکنش بیش از حد نشان می‌دهد. سیستم دفاعی بدن در پاسخ به آسیب، به جای ترمیم بافت نرم، فرآیند استخوان‌سازی جدیدی را در همان نقطه کلید می‌زند. به همین دلیل، تزریق‌های عضلانی، جراحی‌ها و حتی درمان‌های دندان‌پزشکی برای این افراد به شدت خطرناک است.

با پیشرفت تدریجی بیماری، استخوان‌های جدید مانند یک قفس سفت و محکم، مفاصل اصلی بدن از جمله شانه‌ها، گردن، مچ‌ها، کمر و لگن را قفل می‌کنند. در مراحل پیشرفته، بیمار توانایی راه رفتن، خم شدن و حتی جویدن غذا را از دست می‌دهد و با درگیر شدن عضلات قفسه سینه، فرآیند تنفس نیز برای او به یک سد بزرگ و دردناک تبدیل می‌شود.

تلاش دانشمندان برای شکستن قفس سنگی

در حال حاضر، هیچ درمان قطعی و مؤثری برای درمان سندرم مرد سنگی در علم پزشکی وجود ندارد. تلاش پزشکان در سراسر جهان عمدتاً بر روی روش‌های حمایتی، کنترل دردهای شدید مزمن و کند کردن سرعت پیشرفت استخوان‌سازی متمرکز است. مهم‌ترین توصیه پزشکی به این افراد، مراقبت شدید از خود و اجتناب مطلق از هرگونه آسیب، ضربه و فعالیت‌های فیزیکی پرخطر است.

با این حال، روزنه امید هنوز بسته نشده است؛ دانشمندان و محققان علم ژنتیک بی وقفه در حال تحقیق بر روی پروژه‌های ژن‌درمانی و توسعه داروهای بیولوژیک جدید هستند تا بتوانند مسیر سیگنال‌دهی غلط ژن جهش‌یافته را مسدود کنند. تا آن زمان، سندرم FOP به عنوان یکی از منحصربه‌فردترین و در عین حال چالش‌برانگیزترین پدیده‌های حیات انسان باقی خواهد ماند.

منبع: Habertürk

خبرنگار : شاکر